Fakta om PRA-prosjektet pr. februar 2014


Status fra PRA-prosjektet, pr. februar 2014.

I løpet av 2013 har prosjektgruppen kommet et godt stykke videre. Caroline og resten av prosjektgruppen gjorde viktige gjennombrudd i forskningen i løpet av første halvår av 2013. Gjennom et nært samarbeid med erfarne øyespesialister i Norge og Sverige gjorde vi omfattende genetiske analyser både på PRA-tilfeller og retinopatihunder. Utfordringen i forskningen har bl.a. vært knyttet til en vanskelig diagnostikk. Denne gangen har naturen gitt en øyesykdom som krever spesiell innsikt for å stille gode diagnoser.

Som nevnt i årsmeldingen for 2012 fant vi på slutten av 2012 et område på kromosomene som kunne ha en sammenheng med sykdommen. Vi ble etter hvert ganske sikre på at denne regionen inneholdt gener som kunne ha de mutasjonene vi lette etter. Altså de mutasjonene som forårsaket sykdomsutviklingen.

Sommeren 2013 fikk vi bekreftet mistanken vår. Detaljerte genetiske analyser og sammenligning av syke og friske hunder viste at en spesiell mutasjon kunne forklare de fleste PRA-tilfellene. Neste fase var å dokumentere funnene ved testing av en rekke hunder og arbeide med utvikling av en sikker gentest. Men i arbeidet med forklaring av naturen, og årsaken til PRA, ble prosjektgruppen selv innhentet av naturen, og Caroline (forskeren) gikk ut i svangerskapspermisjon i juni 2013. Hun er tilbake i april, og målsettingen er å lage klar en gentest som kan tilbys til sheltieeiere i løpet av sommeren 2014.

Det har tatt betydelig mer tid enn noen i prosjektgruppen hadde trodd, og det har vært mange utfordringer på veien. Heldigvis har det vært et forholdsvis lavt antall syke hunder de siste årene, men det har også ført til at tilgangen til PRA-positive prøver også har vært i minste laget. Selv om veien har vært lang, er det hyggelig å gi signaler om at prosjektmålet nå nærmer seg. I den sammenheng er det viktig å huske på at uten en positiv holdning fra sheltie-eiere og klubben med viktige økonomiske bidrag til å få prosjektet i gang og ikke minst alle som har bidratt med blodprøve - så hadde vi ikke hatt noen muligheter til å komme dit vi er i dag.

Forskningen på Retinopati, som er et annet gen enn PRA, vil fortsette.

Februar 2014:


Hilsen

PRA-komitèen


Kontonummer til PRA-prosjektet: Norge: DNB 5010.05.65517 -
Fra andre land: Se websiden.

 
 Til PRA-sidene

 Til Index