PRA på Shetland Sheepdog


Min bakgrunn på PRA forskning.
- av Simon Petersen-Jones -

Jeg har studert molekylær genetikk innen PRA i de siste 10 år. Min gruppe utviklet den første DNA test for å finne PRA. Dette ble gjort på Irsk setter. Vi har også identifisert årsaken til PRA på
Welsh Corgi Cardigan og utviklet en DNA-basert test for denne formen for PRA, noe som har satt oppdrettere i stand til å være sikre på at affekterte hunder ikke lenger produseres. Denne testen gjør det også mulig å bruke bærere i avl, og på denne måte ta vare på disse hundenes gode egenskaper siden en kan forsikre seg om at PRA ikke vil oppstå. Med tiden vil denne testen muliggjøre en fullstendig utrydding av PRA på rasen.

For tiden undersøker vi PRA på omlag 12 ulike raser og ser på mange potensielle kandidat-gener på disse rasene. Vi kan tilby to forskjellige hoved-fremgangsmåter for å oppspore PRA på en hvilken som helst rase.

1. Først og fremst kan man anvende kandidat-gen metoden. Dette er der hvor vi har valgt flere forskjellige gener som kan være en potensiell årsak til PRA, og så utviklet markører for disse genene. Markørene er polymorf (mangeformet) hos flere ulike hunderaser. Dette setter oss i stand til å se om dette særskilte gen-locus er linket til det PRA-årsakede locus på en hvilken som helst gitt hunderase. Så når vi undersøker PRA for en ny rase, kan vi så fort vi har tilstrekkelig med DNA-prøver, gå igjennom listen av kandidat-gen loci og se om noen er linket til sykdommen på vedkommende rase.

2. For det andre kan vi bruke konvensjonell gen kartlegging. Med denne fremgangsmåten, vil vi istedet for bare å se på våre kandidat-gen loci, bruke DNA markører spredt over hele spekteret (i stedet for utvalgte markører kun på spesifikke genlokasjoner) for å finne hvilke som er linket til sykdoms locus. Denne metoden er mye dyrere, men har fordelen fremfor den første metoden ved at den til slutt vil finne linken til sykdommens locus. Hvis ikke sykdommen er linket til noen av deres kandidat-gen loci med den første metoden, vil en måtte gå over til den andre metoden. Når linken er fastsatt, kan det være mulig å andvende en linket markør for en diagnostisk test (skjønt det er flere potensielle problemer med denne fremgangsmåten). Det er også mulig å se hvilke retinale gener som ligner på markøren, og så undersøke om disse genene er kandidater til å forårsake PRA på rasen.

PRA på Shetland Sheepdog i Scandinavia

PRA som diagnostiseres ved 3-5 års alderen er blitt erkjent som et problem på rasen Shetland Sheepdog i Scandinavia. Tilsynelatende er arvegangen autosomal recessiv, dette er absolutt den mest vanlige måte PRA nedarves på. Denne typen arv gjør det vanskelig å utrydde problemet fra rasen. Bærere av PRA utvikler ikke sykdommen selv, men kan gi PRA genet videre til sine avkom. Hvis en hund arver PRA genet fra begge foreldre vil den utvikle sykdommen. Bærere blir ofte kun identifisert (hvis i det hele tatt) etter at de har vært brukt i avl flere ganger, og ved denne type av PRA har affekterte hunder ofte vært avlet på helt til sykdommen oppstår. Disse fakta gjør autosomal recessive PRA meget vanskelig å utrydde.

Utvikling og bruk av DNA-basert testing som kan identifisere affekterte hunder og bærere på et tidlig stadium, gjør at man enkelt kan utrydde sykdommen. Identifisering av gen mutasjonen, og utvikling av en PRA test, er ikke enkelt. Det krever at DNA prøver blir samlet inn fra flere affekterte hunder, og alle nære slektninger (søsken, foreldre, besteforeldre og avkom – som er tilgjengelig). Hvis utvidete stamtavler (pedigrees) kan bygges opp der hvor hundens sykdom-status er kjent, er gen søking gjennombar. Disse teknikkene er kostbare – vi beregner at den andre fremgangsmåten koster omtrent $30,000 pr. år, og kan ta tre år eller mer. Den første fremgangsmåten kan utføres for en mye mindre kostnad, det er årsaken til at vi oftest bruker denne metoden. Men i hovedsak, jo mer penger og prøver som er tilgjengelig, desto større er sjansen for at forskningsresultatet vil bli vellykket.


Simon Petersen-Jones
Assistant Professor, Comparative Ophthalmology
Department of
Small Animal Clinical Sciences
Michigan State University
Phone: 517 353 3278
Email:
peter315@cvm.msu.edu



Skriv i vår
Gjestebok

Tilbake til PRA in Shelties ? !




Spørsmål om PRA-prosjektet - send en mail til
NSSK.

E-post
Webmaster hvis du har "tekniske" spørsmål om denne siden.