|
Min
bakgrunn på PRA forskning.
- av
Simon Petersen-Jones -
Jeg har studert molekylær genetikk innen PRA i de siste
10 år. Min gruppe utviklet den første DNA test for
å finne PRA. Dette ble gjort på Irsk setter. Vi har
også identifisert årsaken til PRA på Welsh
Corgi Cardigan
og utviklet en DNA-basert test for denne formen for PRA, noe
som har satt oppdrettere i stand til å være sikre
på at affekterte hunder ikke lenger produseres. Denne testen
gjør det også mulig å bruke bærere i
avl, og på denne måte ta vare på disse hundenes
gode egenskaper siden en kan forsikre seg om at PRA ikke vil
oppstå. Med tiden vil denne testen muliggjøre en
fullstendig utrydding av PRA på rasen.
For tiden undersøker vi PRA på omlag 12 ulike raser
og ser på mange potensielle kandidat-gener på disse
rasene. Vi kan tilby to forskjellige hoved-fremgangsmåter
for å oppspore PRA på en hvilken som helst rase.
1. Først og fremst kan man anvende kandidat-gen metoden.
Dette er der hvor vi har valgt flere forskjellige gener som kan
være en potensiell årsak til PRA, og så utviklet
markører for disse genene. Markørene er polymorf
(mangeformet) hos flere ulike hunderaser. Dette setter oss i
stand til å se om dette særskilte gen-locus er linket
til det PRA-årsakede locus på en hvilken som helst
gitt hunderase. Så når vi undersøker PRA for
en ny rase, kan vi så fort vi har tilstrekkelig med DNA-prøver,
gå igjennom listen av kandidat-gen loci og se om noen er
linket til sykdommen på vedkommende rase.
2. For det andre kan vi bruke konvensjonell gen kartlegging.
Med denne fremgangsmåten, vil vi istedet for bare å
se på våre kandidat-gen loci, bruke DNA markører
spredt over hele spekteret (i stedet for utvalgte markører
kun på spesifikke genlokasjoner) for å finne hvilke
som er linket til sykdoms locus. Denne metoden er mye dyrere,
men har fordelen fremfor den første metoden ved at den
til slutt vil finne linken til sykdommens locus. Hvis ikke sykdommen
er linket til noen av deres kandidat-gen loci med den første
metoden, vil en måtte gå over til den andre metoden.
Når linken er fastsatt, kan det være mulig å
andvende en linket markør for en diagnostisk test (skjønt
det er flere potensielle problemer med denne fremgangsmåten).
Det er også mulig å se hvilke retinale gener som
ligner på markøren, og så undersøke
om disse genene er kandidater til å forårsake PRA
på rasen.
PRA på Shetland Sheepdog i Scandinavia
PRA som diagnostiseres ved 3-5 års alderen er blitt erkjent
som et problem på rasen Shetland Sheepdog i Scandinavia.
Tilsynelatende er arvegangen autosomal recessiv, dette er absolutt
den mest vanlige måte PRA nedarves på. Denne typen
arv gjør det vanskelig å utrydde problemet fra rasen.
Bærere av PRA utvikler ikke sykdommen selv, men kan gi
PRA genet videre til sine avkom. Hvis en hund arver PRA genet
fra begge foreldre vil den utvikle sykdommen. Bærere blir
ofte kun identifisert (hvis i det hele tatt) etter at de har
vært brukt i avl flere ganger, og ved denne type av PRA
har affekterte hunder ofte vært avlet på helt til
sykdommen oppstår. Disse fakta gjør autosomal recessive
PRA meget vanskelig å utrydde.
Utvikling og bruk av DNA-basert testing som kan identifisere
affekterte hunder og bærere på et tidlig stadium,
gjør at man enkelt kan utrydde sykdommen. Identifisering
av gen mutasjonen, og utvikling av en PRA test, er ikke enkelt.
Det krever at DNA prøver blir samlet inn fra flere affekterte
hunder, og alle nære slektninger (søsken, foreldre,
besteforeldre og avkom – som er tilgjengelig). Hvis utvidete
stamtavler (pedigrees) kan bygges opp der hvor hundens sykdom-status
er kjent, er gen søking gjennombar. Disse teknikkene er
kostbare – vi beregner at den andre fremgangsmåten
koster omtrent $30,000 pr. år, og kan ta tre år eller
mer. Den første fremgangsmåten kan utføres
for en mye mindre kostnad, det er årsaken til at vi oftest
bruker denne metoden. Men i hovedsak, jo mer penger og prøver
som er tilgjengelig, desto større er sjansen for at forskningsresultatet
vil bli vellykket.
Simon Petersen-Jones
Assistant Professor, Comparative Ophthalmology
Department of Small
Animal Clinical Sciences
Michigan State University
Phone: 517 353 3278
Email: peter315@cvm.msu.edu
|
Skriv i vår Gjestebok 
Tilbake
til PRA
in Shelties ? !